σύνδρομο Ehlers-Danlos: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τους συνδετικούς ιστούς του σώματος, συμπεριλαμβανομένων εκείνων των αρθρώσεων, του δέρματος και των αιμοφόρων αγγείων.

Υπάρχουν διάφοροι διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos. Συλλογικά, αυτά επηρεάζουν έως και 1 στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Ωστόσο, ορισμένες μορφές του συνδρόμου είναι πολύ σπάνιες και επηρεάζουν μόνο μερικά άτομα παγκοσμίως.

Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τα συμπτώματα και τις αιτίες του συνδρόμου Ehlers-Danlos, καθώς και τις επιλογές θεραπείας και τις προοπτικές για ένα άτομο με μία από αυτές τις συνθήκες.

Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς στο σώμα. Οι συνδετικοί ιστοί είναι πρωτεΐνες και άλλες ουσίες που παρέχουν δύναμη και ελαστικότητα.

Παρέχουν υποστήριξη στους ιστούς σε όλο το σώμα, όπως το:

• Μύες
• Τέννες
• Συνδέσμοι
• Γαλάματα
• Οργάνες
• μάτια

Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν συνήθως ελαττώματα στη σύνθεση αυτών των συνδετικών ιστών, τα οποία προκαλούν προβλήματα όπως οι χαλαρές αρθρώσεις (υπερεμορότητα των αρθρώσεων) και η μαλακή, εύθραυστη και ελαστική επιδερμίδα (Υπεραξιμότητα του δέρματος).

συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του. Διαφέρουν επίσης από το ένα άτομο στο άλλο.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν κάποιο επίπεδο υπερκινητικότητας άρθρωσης και υπερευστικότητας του δέρματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου Ehlers-Danlos, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν άλλα συμπτώματα.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Προβλήματα αρθρώσεων

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos προκαλεί τη λειτουργία των αρθρώσεων:

• Loose
• ασταθής
• Οπής
• HyperMobile, που σημαίνει ότι κινούνται πέρα από το κανονικό εύρος κίνησης για μια σύνδεση

Επιπλοκές αυτών των συμπτωμάτων Συμπεριλάβετε εξάρτους αρθρώσεις και οστεοαρθρίτιδα.

Προβλήματα δέρματος

Τα άτομα με αυτές τις συνθήκες μπορεί να διαπιστώσουν ότι το δέρμα τους είναι:

• μαλακό και βελούδινο

Τα συμπτώματα του δέρματος μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορες επιπλοκές, όπως:

• Σοβαρές μώλωπες ή σχίσιμο
• Σοβαρές ουλές
• τραύματα που είναι αργές για να θεραπεύσουν
• molluscoid pseudotumors, τα οποία είναι μικρές, σαρκώδεις αλλοιώσεις που αναπτύσσονται στο δέρμα

Άλλα συμπτώματα

σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να προκαλέσουν πρόσθετα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων:

• Χρόνος μυοσκελετικός πόνος
• που είναι μια μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• δυσκολίες αναπνοής
• Προβλήματα των δοντιών
• Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, μια καρδιακή κατάσταση
• Προβλήματα ματιών

Ο αγγειακός τύπος του συνδρόμου Ehlers-Danlos μπορεί να προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα, Η ρήξη των τοίχων των αιμοφόρων αγγείων, της μήτρας ή των εντέρων.

Αυτή η ζημιά μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί ακόμη και να είναι θανατηφόρα αν τα μεγαλύτερα αιμοφόρα αγγεία ρήξη.

Τύποι

Υπάρχουν 13 υποτύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos (eds). Μπορεί να υπάρχει κάποια επικάλυψη στα κλινικά κριτήρια που χαρακτηρίζουν κάθε υποτύπου.

Τα πιο συνηθισμένα είναι οι υπερσυνδιστές και οι κλασικοί τύποι. Άλλες μορφές είναι πολύ πιο σπάνιο.

Οι 13 τύποι είναι:

hypermobile eds (HEDS)

Hypermobile EDS (HEDS) είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος, που συμβαίνει σε 1 στους 5.000 έως 20.000 ανθρώπους Παγκόσμιος.

Δεν υπάρχει διαθέσιμη γενετική δοκιμή για φράχτες, οπότε ένας γιατρός θα το διαγνώσει με βάση τα συμπτώματα ενός ατόμου.

προκαλεί προβλήματα δέρματος και αρθρώσεων, κόπωση, προβλήματα διάθεσης και προβλήματα με την πέψη.

Κλασικές eds

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις, ο κλασικός τύπος EDS (CESS) είναι πιθανό να επηρεάσει 1 στους 20.000 έως 40.000 ανθρώπους.

Οι κλασικές εκδόσεις προκαλούν επίσης προβλήματα αρθρώσεων, αλλά τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν περισσότερα συμπτώματα δέρματος από εκείνα με τον τύπο υπερσύνδεσης. Μπορεί επίσης να προκαλέσει εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία.

αγγειακές eds

Οι αγγειακές eds (VEDs) είναι μια σπάνια μορφή που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του παχέος εντέρου και της μήτρας. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν απειλητική για τη ζωή αιμορραγία και δυσκολίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα άτομα με VED μπορεί να έχουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως λεπτή μύτη, μικρά λοβούς, κοίλα μάγουλα και εξέχοντα μάτια, λόγω χαμηλότερης ποσότητας λίπους κάτω από το δέρμα.

Άλλοι

Άλλοι, σπάνιοι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν:

• Κλασικά-όπως EDS (κλασικά)
• (aeds)
• eds (aeds)
• Το σύνδρομο εύθραυστων κερατοειδών (BCS)
• spondylodysplastic eds (speds)
• Musculocontractural eds (MCEDS)
• Myopathic eds (Meds)
• EDS (PEDS)

Ορισμένα από αυτά είναι πολύ σπάνια. Για παράδειγμα, οι ερευνητές γνωρίζουν μόνο 12 άτομα με eds dermatosparaxis και πιστεύουν ότι μόνο 30 άνθρωποι έχουν eds arthrochalasia.

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια γενετική διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για τα συμπτώματα.

μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 19 γονίδια μπορούν να οδηγήσουν σε κάποιον που γεννήθηκε με σύνδρομο Ehlers-Danlos.

Ορισμένες μορφές του συνδρόμου Ehlers-Danlos κληρονομούνται, πράγμα που σημαίνει ότι ένας γονέας μπορεί να μεταβιβάσει το μη φυσιολογικό γονίδιο στο παιδί τους. Το παιδί θα έχει τον ίδιο τύπο συνδρόμου Ehlers-Danlos με τον γονέα του.

Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών, ο κίνδυνος ενός προσβεβλημένου γονέα που μεταβιβάζει τη μετάλλαξη στο παιδί τους είναι είτε 25% είτε 50%, ανάλογα με το αν η κληρονομιά είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη. Οι υποτύποι των ΕΔ έχουν διαφορετικά πρότυπα κληρονομιάς.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να μην προέρχεται από έναν από τους γονείς. Μπορεί να προκύψει από μια μη ενσωματωμένη, αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται στο αυγό ή το σπέρμα.

Διάγνωση

Για να διαγνώσει το σύνδρομο Ehlers-Danlos, ένας γιατρός θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση και θα λάβει ένα προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό.

Εάν κάποιος έχει τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του δέρματος και των αρθρώσεων μαζί με ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, αυτό είναι συχνά αρκετό για τον γιατρό να κάνει μια διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα γενετικό δείγμα μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ωστόσο, οι άνθρωποι μπορούν να έχουν μερικά συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos και να μην έχουν την κατάσταση. Για παράδειγμα, η υπερεμορότητα των κοινών επηρεάζει περίπου 1 στους 30 ανθρώπους, καθιστώντας το πολύ συνηθισμένο.

Όποιος έχει ανησυχίες ότι μπορεί να έχει σύνδρομο Ehlers-Danlos θα πρέπει να μιλήσει με έναν γιατρό.

θεραπεία

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos, η θεραπεία μπορεί να παρέχει ανακούφιση των συμπτωμάτων και να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

Φυσικοθεραπεία και άσκηση

Οι άνθρωποι απαιτούν συνήθως φυσική θεραπεία για να τους βοηθήσουν να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους και να μειώσουν τον κίνδυνο διαχωρισμών.

Είναι ζωτικής σημασίας να συνεργαστείτε με έναν φυσιοθεραπευτή που είναι εξοικειωμένος με την κατάσταση.

Εκτός από τις ασκήσεις, ο θεραπευτής μπορεί να συστήσει τιράντες ή νάρθηκες για την παροχή υποστήριξης σε αδύναμες αρθρώσεις.

φάρμακο

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos τείνει να οδηγεί σε χρόνιο πόνο και δυσφορία, συχνά στους αρθρώσεις, τους μύες ή τα νεύρα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στο στομάχι και πονοκεφάλους.

Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να αποτελέσει κρίσιμο μέρος μιας στρατηγικής διαχείρισης πόνου για πολλούς ανθρώπους με σύνδρομο Ehlers-Danlos.

Για την καθημερινή διαχείριση, οι άνθρωποι μπορούν να αναλάβουν φάρμακα ανακούφισης από τον πόνο, όπως η ακεταμινοφαίνη (tylenol) ή η ιβουπροφαίνη (Advil, motrin). Οι οξεία τραυματισμοί ενδέχεται να απαιτούν ανακουφιστές από τον πόνο με συνταγή.

Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα για πρόσθετα συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα άτομα με VED μπορεί να χρειαστούν φάρμακα μείωσης της αρτηριακής πίεσης για να μειώσουν τον κίνδυνο ρήξης αιμοφόρων αγγείων.

χειρουργική επέμβαση

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για:

/li>
• Παρέχετε τη σταθεροποίηση της άρθρωσης
• Μειώστε την πίεση στα νεύρα

, η χειρουργική επέμβαση δημιουργεί πρόσθετους κινδύνους.

Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να είναι σε θέση να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους με:

• Αυτό έβαλε υπερβολική πίεση στις αρθρώσεις ή αυξάνει τον κίνδυνο τραυματισμού
• φορώντας ένα προστατευτικό κράνος και υποστηρικτικά τιράντες κατά τη διάρκεια δραστηριοτήτων
• Να πάρει αρκετή ανάπαυση και να δημιουργήσει ένα καλό μοτίβο ύπνου για να αποφευχθεί η κόπωση
• αποφεύγοντας τα σκληρά τρόφιμα και το τσίμπημα, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού της γνάθου
• Οδοντιατρική εργασία για να αποφευχθεί η αποτροπή του σαγόνου
• αποφεύγοντας την αναπαραγωγή των οργάνων αιολικής ή ορείχαλκου, καθώς αυτά μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός πνευμονικού πνεύμονα, ειδικά σε άτομα με αγγειακές eds

Υποστήριξη

Η διαβίωση με το σύνδρομο Ehlers-Danlos δημιουργεί μοναδικές προκλήσεις και τα άτομα με την κατάσταση μπορούν να επωφεληθούν από την υποστήριξη άλλων.

Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορούν να αναζητήσουν υποστήριξη από πολλούς διαφορετικούς ανθρώπους, όπως:

• Μέλη της οικογένειας
• Φίλοι
• Ένας εργοδότης ή δάσκαλος
• Ο γιατρός τους
• Ένας σύμβουλος, ψυχοθεραπευτής ή ψυχολόγος
• Μέλη της ομάδας υποστήριξης πρόσωπο με πρόσωπο
• Ένας φυσιοθεραπευτής
• Ένας επαγγελματίας θεραπευτής
• Ένας γενετικός σύμβουλος

Outlook

Οι προοπτικές για το σύνδρομο Ehlers-Danlos ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων, ανάλογα με τον τύπο που έχουν και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους.

Εκτός από τον αγγειακό τύπο, οι περισσότεροι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos σπάνια μειώνουν το προσδόκιμο ζωής.

Τα άτομα με VED έχουν υψηλότερο κίνδυνο ρήξης οργάνων ή αιμοφόρων αγγείων, αλλά η λήψη προφυλάξεων και η σωστή θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν.

Για παράδειγμα, οι συγγραφείς μιας μακροπρόθεσμης μελέτης ανέφεραν ότι οι συμμετέχοντες με VED που έλαβαν Celiprolol, φάρμακο μείωσης του αίματος, είχαν υψηλό ποσοστό επιβίωσης και χαμηλή ετήσια εμφάνιση αρτηριακών επιπλοκών.

Αν και το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να προκαλέσει δυσάρεστα συμπτώματα, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και οι ιατρικές θεραπείες μπορούν να παρέχουν ανακούφιση, να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και να μειώσουν τον κίνδυνο τραυματισμού και επιπλοκών.

Ιατρικές ειδήσεις Σήμερα έχει αυστηρές οδηγίες προμήθειας και αντλεί μόνο από μελέτες που αξιολογούνται από ομοτίμους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και ιατρικά περιοδικά και ενώσεις. Αποφεύγουμε τη χρήση τριτογενών αναφορών. Συνδέουμε τις πρωταρχικές πηγές – συμπεριλαμβανομένων των μελετών, των επιστημονικών αναφορών και των στατιστικών στοιχείων – σε κάθε άρθρο και επίσης τις απαριθμούν στο τμήμα πόρων στο κάτω μέρος των άρθρων μας. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο διασφαλίζουμε ότι το περιεχόμενό μας είναι ακριβές και τρέχον διαβάζοντας την πολιτική συντακτικής μας.